سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که به دلیل وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 ایجاد می شود. این بیماری به طرق مختلف بر افراد تأثیر می گذارد و می‌تواند منجر به ناتوانی های جسمی و ذهنی شود. در حالی که هر فرد مبتلا به سندرم داون منحصر به فرد است، علائم و ویژگی های خاصی وجود دارد که می‌تواند به تشخیص این بیماری کمک کند. در اینجا 29 نکته برای تشخیص علائم سندرم داون وجود دارد:

1. ویژگی‌های متمایز صورت: افراد مبتلا به سندرم داون اغلب دارای ویژگی‌های مشخصی در صورت هستند، از جمله چشم‌های بادامی شکل، پل بینی صاف، دهان کوچک و زبان بیرون زده.
2. تون عضلانی کم: هیپوتونی یا تون عضلانی پایین در افراد مبتلا به سندرم داون شایع است. این ممکن است باعث شود آنها فلاپی به نظر برسند یا کنترل عضلانی ضعیفی داشته باشند.
3. قد کوتاه: افراد مبتلا به سندرم داون معمولاً در مقایسه با همسالان خود قد کوتاه تری دارند.
4. چین‌های اپیکانتال: چین‌های اپیکانتال چین‌های پوستی اضافی هستند که گوشه‌های داخلی چشم را می‌پوشانند. این یکی دیگر از ویژگی های رایج است که در افراد مبتلا به سندرم داون دیده می شود.
5. تک چروک کف دست: افراد مبتلا به سندرم داون به جای داشتن سه چین در کف دست، اغلب یک چین افقی دارند.
6. فاصله گسترده بین انگشت اول و دوم پا: معمولاً در افراد مبتلا به سندرم داون فضای بزرگ‌تری بین انگشت اول و دوم مشاهده می‌شود.
7. نقاط عطف رشد با تأخیر: کودکان مبتلا به سندرم داون ممکن است دیرتر از همسالان در حال رشد خود به نقاط عطف رشدی مانند نشستن، خزیدن یا راه رفتن برسند.
8. ناتوانی ذهنی: ناتوانی ذهنی یکی از ویژگی های بارز سندرم داون است. سطح عملکرد ذهنی می‌تواند متفاوت باشد، اما اکثر افراد مبتلا به سندرم داون دارای ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط ​​هستند.
9. تاخیر زبان و گفتار: رشد گفتار و زبان ممکن است در افراد مبتلا به سندرم داون به تاخیر بیفتد. آنها ممکن است در بیان کلمات یا تشکیل جملات مشکل داشته باشند.
10. نقایص قلبی: نقایص مادرزادی قلب در نوزادانی که با سندرم داون متولد می شوند، شایع تر است. ارزیابی منظم قلب برای نظارت و مدیریت هرگونه مشکل قلبی بالقوه ضروری است.
11. مشکلات گوارشی: افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است بیشتر در معرض مشکلات گوارشی مانند یبوست، بیماری ریفلاکس معده به مری (GERD) یا بیماری سلیاک باشند.
12. مشکلات بینایی و شنوایی: بیماری های چشمی مانند آب مروارید، استرابیسم (چشم های ضربدری) یا عیوب انکساری در افراد مبتلا به سندرم داون شایع تر است. از دست دادن شنوایی یا عفونت گوش نیز ممکن است رخ دهد.
13. اختلال تیروئید: کم کاری تیروئید، وضعیتی که در آن غده تیروئید هورمون کافی تولید نمی کند، در افراد مبتلا به سندرم داون شایع تر است. انجام آزمایشات منظم عملکرد تیروئید ضروری است.
14. آپنه انسدادی خواب: آپنه خواب، که با وقفه در تنفس در هنگام خواب مشخص می شود، در افراد مبتلا به سندرم داون به دلیل ویژگی های آناتومیکی خاص مانند راه هوایی باریک، شایع تر است.
15. افزایش حساسیت به عفونت‌ها: افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است سیستم ایمنی ضعیفی داشته باشند، که آنها را مستعد ابتلا به عفونت‌هایی مانند عفونت‌های تنفسی یا عفونت گوش می‌کند.
16. تأخیر یا تغییر رشد اجتماعی و عاطفی: افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است در درک نشانه های اجتماعی یا ابراز احساسات خود به طور مناسب مشکل داشته باشند.
17. مشکلات اسکلتی عضلانی: شلی مفاصل، تون عضلانی ضعیف و شلی رباط‌ها می‌تواند به مشکلات اسکلتی عضلانی مانند بی‌ثباتی آتلانتواکسیال (شرایطی که بر گردن تأثیر می‌گذارد) یا دیسپلازی لگن کمک کند.
18. ناهنجاری‌های دندانی: مشکلات دندانی مانند تاخیر در رویش دندان‌ها، از دست دادن دندان‌ها یا نامرتبی دندان‌ها در افراد مبتلا به سندرم داون شایع‌تر است.
19. تشنج: صرع یا تشنج در افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با جمعیت عمومی با فراوانی بیشتری رخ می دهد.
20. خطر بالای سرطان خون: کودکان مبتلا به سندرم داون در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) یا لوسمی حاد میلوئیدی (AML) هستند.
21. چالش‌های رفتاری: برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است چالش‌های رفتاری مانند اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD)، اضطراب، یا اختلال وسواس فکری-اجباری (OCD) را نشان دهند.
22. مشکلات تغذیه: نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن استمشکلات تغذیه را به دلیل تون عضلانی کم یا مشکلات هماهنگی حرکتی دهان تجربه کنید.
23. بلوغ تاخیری: نوجوانان مبتلا به سندرم داون ممکن است در مقایسه با همسالان خود دچار تاخیر بلوغ شوند.
24. افزایش خطر ابتلا به بیماری آلزایمر: افراد مبتلا به سندرم داون با افزایش سن به میزان قابل توجهی در معرض خطر ابتلا به بیماری آلزایمر هستند.
25. اختلال در عملکرد سیستم ایمنی: افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است عملکرد سیستم ایمنی بدن را مختل کرده باشند، که آنها را مستعد ابتلا به اختلالات خودایمنی یا برخی سرطان‌ها می‌کند.
26. چالش‌های باروری: هم مردان و هم زنان مبتلا به سندرم داون ممکن است با چالش‌های باروری از جمله کاهش باروری مواجه شوند.
27. حساسیت به محرک های حسی: برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است به محرک های حسی مانند صداهای بلند یا بافت های خاص حساس تر باشند.
28. وجود چین سیمیان: چین simian یک چین منفرد است که در کف دست می‌گذرد و جایگزین سه چین معمولی می‌شود. در برخی از افراد مبتلا به سندرم داون دیده می شود.
29. ویژگی های شخصیتی مثبت: افراد مبتلا به سندرم داون اگرچه یک نشانه فیزیکی نیستند، اغلب به خاطر شخصیت گرم و دوستانه خود شناخته می شوند که باعث شادی و خوشحالی اطرافیانشان می شود.

توجه به این نکته مهم است که همه افراد مبتلا به سندرم داون همه علائم ذکر شده در بالا را نشان نمی دهند. شدت و ترکیب ویژگی ها می‌تواند در بین افراد بسیار متفاوت باشد. اگر بر اساس این علائم مشکوک هستید که ممکن است فردی به سندرم داون مبتلا باشد، توصیه می شود برای تشخیص و راهنمایی مناسب با یک متخصص مراقبت های بهداشتی مشورت کنید.